«Жизнь сильнее диагноза»: история Амира из Ижевска

Описание

Проект Всероссийского общества орфанных заболеваний

Маленький житель Ижевска Амир ходит в школу, встречается с друзьями, смеётся, катается на квадроцикле и мечтает. Обычная детская жизнь. Но у Амира редкое неизлечимое заболевание - болезнь Помпе. Она забирает силу мышц, превращая шаг, подъём по лестнице или долгую прогулку в ежедневное испытание.

Особая школа, особые тренировки, особое детство - но всё же детство. С семьёй, которая учится жить сегодняшним днём, с друзьями, которые понимают. Это история мальчика, который сильнее своего диагноза.

Трагедия и надежда

У родителей Амира уже был старший сын Булат. Он родился в 2012 году, до 6 месяцев развивался нормально, но диагноз поставить не успели - мальчик умер. Спустя семь лет семья решилась на второго ребёнка. Врачи были предупреждены, и когда родился Амир, его сразу направили в Москву, в Научный центр здоровья детей. Там в возрасте одного месяца мальчику поставили точный диагноз: болезнь Помпе. Это спасло ему жизнь.

Что такое болезнь Помпе

Это редкое генетическое заболевание, при котором из-за недостатка специфического фермента в клетках накапливается гликоген (вещество, служащее запасом энергии). В первую очередь поражаются мышцы - скелетные и сердечная. Без лечения инфантильная форма болезни часто приводит к летальному исходу на первом году жизни.

Как сегодня лечат болезнь

Ключевой фактор - ранняя диагностика. Амир получает патогенетическую ферментозаместительную терапию, которая останавливает развитие болезни и позволяет ему жить полноценной жизнью. Тренер мальчика отмечает: «Мы идём с прогрессом. Самое главное - я смог донести до него, что это надо делать. Наше общение переросло в дружбу».

Опора - Всероссийское общество орфанных заболеваний

Когда Амиру поставили диагноз, врач-генетик посоветовала маме найти пациентскую организацию. Она набрала в поисковике «пациентские организации Болезнь Помпе» - и первым нашлось Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ). Ей ответили: «Вы попали туда, куда надо». Организация помогла с информацией, поддержкой и юридическим сопровождением получения дорогостоящей терапии за счёт государства.

Актуальность проблемы

В России в перечень редких (орфанных) болезней входит почти 300 наименований, многие тысячи пациентов зарегистрированы в федеральном регистре. История Амира показывает три ключевых момента:

Ранняя диагностика спасает жизнь - его старший брат умер без диагноза.

Современные препараты делают неизлечимую болезнь хроническим состоянием.

Семьи не должны прятаться. Вопреки советам держать Амира «в тепличных условиях», родители выбрали обычную жизнь: «Мы хотим жить обычной жизнью. Все были в шоке: как так мы с таким ребёнком? А что теперь делать?»

Обычный мальчик

Учительница называет Амира «главным заводилой класса». Он всегда тянет руку, любит выходить к доске, обожает спорт и общение. Врач, поставившая диагноз, сказала тогда плачущей маме: «Ну что ты плачешь? Мы ещё твоего Амира и в сад отдадим, и школу закончим, и институт, и ещё женим». Садик закончен, школа - впереди институт.

История Амира напоминает о главном: ценить жизнь, замечать простые моменты счастья и никогда не сдаваться. Пока есть мечты, любовь, семья и вера друг в друга - человек всегда сильнее диагноза.